Oczekując narodzin dziecka, każda przyszła matka jeszcze w trakcie ciąży powinna zadbać o to, by przejść wszystkie najważniejsze badania, do których zaliczają się także badania prenatalne. Czym one są? Na czym polegają? Kiedy warto robić badania prenatalne?
- Czym są badania prenatalne?
- Kiedy są zalecenia do wykonywania badań prenatalnych?
- Czym są badania prenatalne nieinwazyjne i kiedy się je wykonuje?
- Czym są badania prenatalne inwazyjne?
- Czy warto robić badania prenatalne?
Czym są badania prenatalne
Badania prenatalne to diagnostyka płodu przeprowadzana w czasie ciąży, której celem jest wykrycie zaburzeń rozwojowych oraz wad genetycznych jeszcze przed urodzeniem dziecka. Takie badania wykonuje się na zlecenie lekarza ginekologa, pod którego opieką znajduje się ciężarna kobieta. Przeprowadza je specjalista w zakresie diagnostyki prenatalnej, zwykle w wyspecjalizowanym ośrodku medycznym.
Wiedza na temat badań prenatalnych jest tutaj bardzo istotna. O samych badaniach i tym, jak one wyglądają można przeczytać na stronie www.klinikagalena.pl/ginekologia/badania-prenatalne żeby móc się lepiej przygotować. Należy także dodać, że w 97% przypadków badania prenatalne wychodzą prawidłowo. W pozostałych sytuacjach, jeżeli już jakieś nieprawidłowości zostaną wykryte, wówczas można podjąć decyzję o kolejnych dodatkowych badaniach. Daje to rodzicom czas na lepsze przygotowanie się emocjonalne oraz organizacyjne do narodzin dziecka wymagającego specjalistycznej opieki medycznej.
Kiedy są zalecenia do wykonywania badań prenatalnych
Badania prenatalne mogą być wykonywane w dowolnym wieku, jednak NFZ refunduje je przede wszystkim kobietom powyżej 35 roku życia. Dlaczego? W tym wieku występuje większe ryzyko związane z wadami rozwojowymi i genetycznymi, szczególnie w związku z zespołem Downa. Statystyki pokazują, że po ukończeniu 35 lat prawdopodobieństwo wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu rośnie wykładniczo – z około 1:350 w wieku 35 lat do 1:100 w wieku 40 lat. Mimo wszystko często się zdarza, że wiele młodszych kobiet rodzi dzieci z chorobami genetycznymi, a spowodowane jest to częściowo niewiedzą o tym, że mają prawo do takich badań niezależnie od wieku. Zagrożenie istnieje zawsze, dlatego warto jest mieć to na uwadze przy podejmowaniu decyzji o diagnostyce prenatalnej.
Innymi przesłankami do przeprowadzenia badań prenatalnych jest także fakt występowania wad genetycznych w rodzinie – zarówno po stronie matki, jak i ojca dziecka. Badanie jest szczególnie rekomendowane w momencie, gdy przyszła matka urodziła wcześniej chore dziecko z potwierdzoną wadą chromosomową lub genetyczną. Dodatkowo diagnostyka będzie dobrym rozwiązaniem, gdy matka na stałe przyjmuje leki mogące zaszkodzić dziecku (np. leki przeciwpadaczkowe, immunosupresyjne), albo sama też choruje na którąś z wad wrodzonych – genetyczną lub anatomiczną. Do grona wskazań zalicza się również nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych oraz niepokojące obrazy uzyskane podczas standardowego USG położniczego.
Do wyboru mamy dwa rodzaje badań prenatalnych: nieinwazyjne i inwazyjne.
Czym są badania prenatalne nieinwazyjne i kiedy się je wykonuje
Nieinwazyjne badania prenatalne po raz pierwszy wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży (w pierwszym trymestrze), a także około 20 tygodnia. Najczęściej wykonywanym badaniem jest tutaj USG oraz USG genetyczne, dzięki któremu można sprawdzić stopień rozwoju dziecka, a także ocenić, czy nie występują u niego jakieś nieprawidłowości. Podczas tego badania specjalista mierzy przezierność karkową płodu (NT – nuchal translucency), ocenia obecność kości nosowej oraz przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny. Już na etapie USG można wstępnie ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, wad serca, zespołu Edwardsa czy Turnera.
Są jeszcze testy podwójne, które wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży i zalicza się do nich badanie krwi matki, aby ocenić stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG, co pozwala na wykrycie wielu chorób genetycznych. Jest także możliwość wykonania testu potrójnego, który wykonywany jest w II trymestrze, kiedy to można oznaczyć w surowicy krwi matki wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny. Połączenie tych markerów biochemicznych z oceną ultrasonograficzną znacznie zwiększa czułość diagnostyczną. Możliwe są jeszcze badania zintegrowane, czyli połączenie ze sobą zarówno testu podwójnego, jak i potrójnego, co daje najpełniejszy obraz ryzyka wystąpienia wad chromosomowych.
Można do tego jeszcze zaliczyć test NIFTY (nieinwazywny prenatalny test DNA), który wykonuje się między 10 a 25 tygodniem ciąży i polega na izolacji materiału genetycznego płodu, który krąży we krwi obwodowej matki. Wymaga on jedynie pobrania próbki krwi żylnej od ciężarnej i nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla płodu. W ten sposób również można wykluczyć wiele chorób genetycznych, głównie związanych z trisomią, jak zespół Downa, Edwardsa, Patau, a także niektóre aberracje chromosomów płciowych. Test ten charakteryzuje się bardzo wysoką czułością diagnostyczną przekraczającą 99% dla najczęstszych trisomii.
Czym są badania prenatalne inwazyjne
Badania inwazyjne wykonuje się wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko wykrycia wady genetycznej płodu potwierdzone wynikami badań przesiewowych lub gdy rodzice chcą uzyskać pewną – a nie jedynie statystyczną – diagnozę. Wśród nich warto wymienić: amniopunkcję, biopsję trofoblastu (kosmówki), kordocentezę, fetoskopię czy biopsję tkanek płodu. Każde z tych badań niesie ze sobą niewielkie, ale realne ryzyko powikłań, dlatego decyzja o ich wykonaniu powinna być dokładnie przedyskutowana z lekarzem.
Amniopunkcja
Amniopunkcja to jedna z najpopularniejszych metod badań inwazyjnych. Polega na pobraniu płynu owodniowego z pęcherza płodowego poprzez nakłucie brzucha matki cienką igłą pod kontrolą ultrasonografii, a komórki płodu zawarte w tym płynie potem poddaje się hodowli lub szybkiej analizie molekularnej, dzięki czemu można określić kariotyp płodu z dokładnością niemal 100%. Badanie wykonuje się najczęściej między 15 a 20 tygodniem ciąży, choć w niektórych ośrodkach proponuje się również amniopunkcję wczesną (11-14 tydzień). Ryzyko poronienia po amniopunkcji szacuje się obecnie na około 0,1-0,3%, co jest znacznie niższe niż w przeszłości dzięki zastosowaniu cieńszych igieł i precyzyjnej kontroli USG.
Biopsja kosmówki
Biopsja kosmówki wykonywana jest wcześnie, bo w 11-14 tygodniu ciąży. Pobiera się fragment z kosmówki płodu (łożyska) przez brzuch matki lub przez pochwę, a następnie izoluje DNA tej próbki, by móc ją zbadać pod kątem nieprawidłowości chromosomowych i genetycznych. Zaletą tego badania jest możliwość uzyskania wyniku już w pierwszym trymestrze ciąży, co daje rodzicom więcej czasu na podjęcie świadomej decyzji. Ryzyko poronienia jest nieznacznie wyższe niż przy amniopunkcji i wynosi około 0,2-0,5%.
Fetoskopia
Fetoskopia niesie ze sobą większe ryzyko i z tego powodu wykonywana jest tylko w wyjątkowych sytuacjach, gdy inne metody diagnostyczne nie przynoszą rozstrzygnięcia. Chodzi tutaj o wprowadzenie fiberoendoskopu do brzucha i macicy kobiety przez niewielkie nacięcie, by móc wykonać bezpośrednią wizualizację płodu oraz pobrać próbki tkanek do badań histopatologicznych. Jest to procedura najbardziej inwazyjna i obecnie stosowana niezwykle rzadko, głównie w ośrodkach referencyjnych przy podejrzeniu bardzo specyficznych wad rozwojowych.
Kordocenteza
Kordocenteza to inaczej pobranie próbki krwi płodowej poprzez nakłucie pępowinowy pod kontrolą USG. W ten sposób można bezpośrednio ocenić kariotyp rozwijającego się dziecka, a także określić grupę krwi, morfologię, parametry biochemiczne oraz równowagę kwasowo-zasadową. Badanie to wykonuje się zwykle po 18 tygodniu ciąży, gdy pępowina jest już wystarczająco gruba, aby umożliwić bezpieczne nakłucie naczynia. Kordocenteza bywa wykorzystywana również terapeutycznie – np. do podania leków czy przetoczenia krwi płodowi w przypadku ciężkiej niedokrwistości.
Biopsja tkanek płodu
Biopsja tkanek płodu to zabieg polegający na pobraniu fragmentu określonej tkanki (skóry, mięśni lub wątroby płodu) do badań mikroskopowych, biochemicznych czy molekularnych. Wykonuje się ją pod kontrolą ultrasonografii, gdy istnieje podejrzenie bardzo specyficznych schorzeń metabolicznych lub dermatologicznych, których nie można zdiagnozować innymi metodami. Ze względu na wysokie ryzyko i skomplikowaną technikę, biopsja tkanek płodu należy do najrzadziej wykonywanych procedur diagnostycznych.
Czy warto robić badania prenatalne
Jak najbardziej! Każda przyszła matka powinna mieć świadomość tego, że badania wykonywane w czasie ciąży mogą wykryć nieprawidłowości jeszcze przed narodzinami, a to pozwala na zaplanowanie dalszych badań, odpowiedniego trybu porodu oraz ewentualnego leczenia wewnątrzmacicznego lub bezpośrednio po urodzeniu. Wczesna diagnoza niektórych wad anatomicznych umożliwia przeprowadzenie operacji jeszcze w życiu płodowym lub natychmiast po porodzie, co znacznie poprawia rokowania dla dziecka. Może to także ochronić matkę i dziecko przed przyszłymi powikłaniami, które mogłyby być zagrożeniem dla ich zdrowia i życia, a także pozwala rodzinie przygotować się psychicznie i logistycznie na przyjęcie dziecka wymagającego specjalistycznej opieki.
Decyzja o przeprowadzeniu diagnostyki prenatalnej powinna być zawsze indywidualna i świadoma. Warto przedyskutować z lekarzem wszystkie dostępne opcje, ich czułość diagnostyczną oraz potencjalne ryzyko, aby wybrać metodę najlepiej odpowiadającą sytuacji medycznej i oczekiwaniom przyszłych rodziców.
