Oczekując narodzin dziecka, każda przyszła matka jeszcze w trakcie ciąży powinna zadbać o to, by przejść wszystkie najważniejsze badania, do których zaliczają się także badania prenatalne. Czym one są? Na czym polegają? Kiedy warto robić badania prenatalne?
- Czym są badania prenatalne?
- Kiedy są zalecenia do wykonywania badań prenatalnych?
- Czym są badania prenatalne nieinwazyjne i kiedy się je wykonuje?
- Czym są badania prenatalne inwazyjne?
- Czy warto robić badania prenatalne?
Czym są badania prenatalne?
Stwierdzenie czym są badania prenatalne można zawrzeć w krótkich słowach. Mówią najprościej, są to badania płodu przeprowadzane w czasie ciąży, by w ten sposób móc wykryć zaburzenia rozwoje płodu oraz jego wady genetyczne jeszcze zanim maluch przyjdzie na świat. Takie badania wykonuje się na zlecenie lekarza ginekologa, pod opieką którego znajduje się ciężarna kobieta.
Wiedza na temat badań prenatalnych jest tutaj bardzo istotna. O samych badaniach i tym, jak one wyglądają można przeczytać na stronie www.klinikagalena.pl/ginekologia/badania-prenatalne żeby móc się lepiej przygotować. Należy także dodać, że w 97% przypadkach badania prenatalne wychodzą prawidłowo. W pozostałych przypadkach, jeżeli już jakieś nieprawidłowości zostaną wykryte, wówczas można podjąć decyzję o kolejnych dodatkowych badaniach, a także daje czas rodzicom na to, by móc się lepiej przygotować na narodziny dziecka.
Kiedy są zalecenia do wykonywania badań prenatalnych?
Badania prenatalne mogą być wykonywane w dowolnym wieku, jednak NFZ refunduje je przede wszystkim kobietom powyżej 35 roku życia. Dlaczego? W tym wieku występuje większe ryzyko związane z wadami rozwojowymi i genetycznymi, szczególnie w związku z zespołem Downa. Mimo wszystko często się zdarza, że wiele zdecydowanie młodszych kobiet rodzi dzieci z chorobami genetycznymi, a spowodowane jest to raczej niewiedzą kobiet o tym, że do takich badań mają prawo. Zagrożenie istnieje zawsze, dlatego warto jest mieć to na uwadze.
Innymi przesłankami do przeprowadzenia badań prenatalnych jest także fakt występowania wad genetycznych w rodzinie, a także w momencie, gdy przyszła matka urodziła wcześniej chore dziecko. Dodatkowo badanie to będzie dobrym rozwiązaniem, gdy matka na stałe przyjmuje leki mogące zaszkodzić dziecku, albo sama też choruje na którąś z wad wrodzonych (genetyczną lub anatomiczną).
Do wyboru mamy dwa rodzaje badań prenatalnych: nieinwazyjne i inwazyjne.
Czym są badania prenatalne nieinwazyjne i kiedy się je wykonuje?
Nieinwazyjne badania prenatalne po raz pierwszy wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży (w pierwszym trymestrze), a także około 20 tygodnia. Najczęściej wykonywanym badaniem jest tutaj USG oraz USG genetyczne, dzięki któremu można sprawdzić stopień rozwoju dziecka, a także ocenić, czy nie występują u niego jakieś nieprawidłowości. Już na etapie USG można sprawdzić czy mamy do czynienia z którąś z wad genetycznych (zespołu Downa, wad serca, zespół Edwardsa czy Turnera).
Są jeszcze testy podwójne, które wykonuje się między 10 a 14 tygodniem ciąży i zalicza się do nich badanie krwi matki, aby ocenić stężenie białka PAPP-A, co pozwala na wykrycie wielu chorób genetycznych. Jest także możliwość wykonania testu potrójnego, który wykonywany jest w II trymestrze, kiedy to można oznaczyć surowicę krwi wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej, wolnego estriolu oraz alfa-fetoproteiny. Możliwe są jeszcze badania zintegrowane, czyli połączenie ze sobą zarówno testu podwójnego, jak i potrójnego.
Można do tego jeszcze zaliczyć test NIFTY, który wykonuje się między 10 a 25 tygodniem ciąży i polega na izolacji materiału genetycznego płodu, który krąży we krwi obwodowej matki. W ten sposób również można wykluczyć wiele chorób genetycznych, głównie związanych z trisomią, jak zespół Downa, Edwardsa, Patau
Czym są badania prenatalne inwazyjne?
Badania inwazyjne wykonuje się wtedy, gdy istnieje duże ryzyko wykrycia wady genetycznej płodu. Wśród nich warto wymienić: amniopunkcję, biopsję trofoblastu (kosmówki), kordocentezę, fetoskopię czy biopsję tkanek płodu.
Amniopunkcja to jedna z najpopularniejszych metod badań inwazyjnych. Polega na pobraniu płynu owodniowego z pęcherza płodowego, a komórki te potem poddaje się hodowli, dzięki czemu można określić kariotyp płodu. Badanie wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży lub pomiędzy 15 a 20 tygodniem.
Biopsja kosmówki wykonywana jest wcześnie bo w 11-14 tygodniu ciąży. Pobiera się wyciek z kosmówki płodu i izoluje DNA tej próbki, by móc ją zbadać pod kątem nieprawidłowości.
Fetoskopia niesie ze sobą większe ryzyko i z tego powodu wykonywana jest tylko w wyjątkowych sytuacjach. Chodzi tutaj o wprowadzenie fiberoendoskopu do brzucha i macicy kobiety, by móc wykonać zdjęcia płodu.
Kordocenteza to inaczej pobranie próbki krwi przez nacięcie sznura pępowinowego płodu. W ten sposób można ocenić kariotyp rozwijającego się dziecka, a także określić grupę krwi, morfologię oraz równowagę kwasowo-zasadową.
Biopsja tkanek płodu to nic innego jak badania mikroskopowe czy też biochemiczne. Pobiera się wówczas do badania wycinek skóry, mięśni lub wątroby płodu i poddaje niezbędnym badaniom.
Czy warto robić badania prenatalne?
Jak najbardziej! Każda przyszła matka powinna mieć świadomość tego, że badania wykonywane w trakcie czasie ciąży mogą wykryć nieprawidłowości jeszcze przed narodzinami, a to pozwala na zaplanowanie dalszych badań oraz leczenia. Może to także ochronić matkę i dziecko przed przyszłymi powikłaniami, które mogłyby być zagrożeniem dla ich zdrowia i życia.
